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Mostrando postagens de setembro, 2021

síndromes voltadas a alterações genéticas

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  → S índromes voltadas a alterações genéticas Síndromes genéticas provocadas por alterações estruturais, ocasionadas pela perda ou inversões nucleotídicas ou também numéricas, em consequência à falta ou excesso de cromossomos nas células, anormalidade denominada de aneuploidias. Dessa forma, as aneuploidias se manifestam pela mutação, variação maior ou menor na quantidade de cromossomos no interior das células, configurando situações de trissomia ou monossomia, respectivamente pela existência de um filamento de cromatina a mais ou um filamento a menos, com relação ao genoma constante de uma espécie. Esses problemas no cariótipo podem acontecer durante a formação dos gametas, na meiose (divisão celular que reduz pela metade o número cromossômico de uma espécie, contida em células haplóides, com posterior restituição na fecundação, formando células diplóides), motivada por eventos de permutações, separação de cromossomos homólogos e separação de cromátides irmãs. Na espécie humana, por

herança do sexo: daltonismo e hemofilia

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  → H erança do Sexo: daltonismo e hemofilia  A herança ligada ao sexo refere-se aos genes localizados em cromossomos sexuais que estão envolvidos na determinação de características. Na espécie humana, o cromossomo sexual masculino Y apresenta poucos genes. Já, o cromossomo sexual feminino X possui grande quantidade de genes envolvidos na determinação de várias características. Os cromossomos XY apresentam pequenas regiões homólogas em suas extremidades. Assim, praticamente não há recombinação entre os seus genes. Os genes localizados no cromossomo X que têm alelo correspondente no cromossomo Y, seguem o padrão da herança ligada ao sexo. Assim, a herança ligada ao sexo está restrita aos cromossomos sexuais. Enquanto, a  herança autossômica  é a que ocorre nos cromossomos autossômicos. Os tipos de herança ligada ao sexo são: Herança ligada ao cromossomo X; Herança restrita ao sexo; Herança influenciada pelo sexo. Herança ligada ao cromossomo X Quando o gene alterado está no cromossomo X

grupos sanguíneos

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  → Grupos Sanguíneos  Os grupos sanguíneos são classificados de acordo com a presença ou ausência de aglutininas, também chamadas de anticorpos ou proteínas no plasma sanguíneo. Assim, o sangue pode ser classificado em 4 tipos de acordo com o sistema ABO em: Sangue A : é um dos tipos mais comuns e contém anticorpos contra o tipo B, também chamado de anti-B, só podendo receber sangue de pessoas do tipo A ou O; Sangue B : é um dos tipos mais raros e contém anticorpos contra o tipo A, também chamado de anti-A, só podendo receber sangue de pessoas do tipo B ou O; Sangue AB : é um dos tipos mais raros e não possui anticorpos contra A ou B, o que significa que pode receber sangue de todos os tipos sem que haja reação; Sangue O : é conhecido como o doador universal e é um dos tipos mais comum, possui anticorpos anti-A e anti-B, só podendo receber sangue de pessoas do tipo O, caso contrário pode a aglutinação das hemácias. As pessoas com sangue do tipo  O   podem doar sangue para qualquer pes

2º lei de Mendel

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  → 2º lei de Mendel  A  Segunda Lei de Mendel , também chamada de  Lei da Segregação Independente , estabelece que  “os fatores (alelos) para duas ou mais características se distribuem independentemente durante a formação dos gametas e se combinam ao acaso” . Gregor Mendel foi capaz de realizar essas afirmações após estudar dois caracteres ao mesmo tempo.   →  Experimentos de Mendel Como sabemos, Mendel realizou seus experimentos utilizando ervilhas, as quais possuem várias características que podem ser analisadas. Inicialmente ele estudou apenas uma característica por vez, o que o ajudou na formulação da primeira lei. Posteriormente, ele analisou duas características ao mesmo tempo. Utilizaremos como exemplos para explicar o experimento de Mendel a cor e o formato das ervilhas. A cor da semente pode ser amarela ou verde, e seu formato pode ser liso ou rugoso. A cor amarela será representada pela letra  V,  enquanto a verde será representada por  v . Já o formato liso será representad

ausência de dominância

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  → Ausência de Dominância  O gene dominante bloqueia totalmente a atividade do seu alelo recessivo, de maneira que apenas o caráter condicionado pelo gene dominante se manifesta. Nesses casos, portanto, um indivíduo heterozigoto(Aa) exibirá o mesmo fenótipo do homozigoto(AA). Tal fenômeno é chamado de dominância completa. Mas existem casos em que o gene interage com seu alelo, de maneira que o híbrido ou o heterozigoto apresenta um fenótipo diferente e intermediário em relação aos pais homozigotos ou então expressa simultaneamente os dois fenótipos paternos. Fala-se, então, de ausência de dominância. Podemos identificar dois tipos básicos de ausência de dominância, cujos os estudos foram desenvolvidos em épocas posteriores á de Mendel: a herança intermediária e co-dominância. Herança intermediária A herança intermediária é o tipo de dominância em que o individuo heterozigoto exibe um fenótipo diferente e intermediário em relação aos genitores homozigotos. Vejamos os seguintes exemplos

probabilidade

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  → Probabilidade  O cálculo de  probabilidade  em  Genética  segue as mesmas regras para o cálculo de probabilidade em diversos jogos. Ela é determinada por valores que vão de 0 a 1, sendo  0  a probabilidade desse evento  não ocorrer  de forma alguma e  1  a certeza de que esse evento  ocorrerá . Usamos a regra da  multiplicação , ou  regra do “e” , para determinar a probabilidade de dois ou mais eventos  independentes  ocorrerem  simultaneamente . Em um jogo de dados, seria como calcular a probabilidade de lançarmos dois dados simultaneamente, por exemplo, e ambos caírem com a face 2 para cima. Como um dado tem seis faces e apenas uma face 2, para cada dado, teremos 1 chance em 6 (1/6) de cair com a face 2 para cima. Para saber a probabilidade de um dado cair com a face 2 para cima  e   o outro dado também, utilizamos a regra do “e”, multiplicando a probabilidade de um evento com a probabilidade do outro evento ocorrer. Nesse caso, 1/6 x 1/6= 1/36. Então, a probabilidade de dois dad